Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

IL2RG

—Interleukin 2 Receptor Subunit Gamma

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:71107404-71112108

OMIM: 308380

Ensembl: ENSG00000147168

Resmi Kaynak·OMIM:308380 Resmi Kaynak·ENSG00000147168

IL-2 reseptör gama zincirini kodlar. Mutasyonları X-SCID'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — IL2RG

Preklinik

Faz 1

4 deney

Faz 2

2 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

X'e Bagli Agir Kombine Immun Yetmezlik(X-linked Severe Combined Immunodeficiency)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: 1/100000immunologic

Resmi Kaynak·OMIM:300400 Resmi Kaynak·ORPHA276

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant