Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

X'e Bagli Agir Kombine Immun Yetmezlik

(X-linked Severe Combined Immunodeficiency)

Prevalans: 1/100000

immunologic

Resmi Kaynak·OMIM:300400 Resmi Kaynak·ORPHA276

IL2RG gen mutasyonlarina bagli T ve NK hucre yoklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

IL2RGInterleukin 2 Receptor Subunit Gamma

Kromozom XX'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)

JAK3Janus Kinase 3

Kromozom 19Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)