Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

JAK3

—Janus Kinase 3

Kromozom (Chromosome): 19

Konum (Location): 19:17824780-17848071

OMIM: 600173

Ensembl: ENSG00000105639

Resmi Kaynak·OMIM:600173 Resmi Kaynak·ENSG00000105639

Janus kinaz 3'ü kodlar. Mutasyonları otozomal resesif SCID'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — JAK3

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

X'e Bagli Agir Kombine Immun Yetmezlik(X-linked Severe Combined Immunodeficiency)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000immunologic

Resmi Kaynak·OMIM:300400 Resmi Kaynak·ORPHA276

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant