Loeys-Dietz Sendromunun İmmünopatolojisi

Sade dilde özet

Bu çalışma, Loeys-Dietz sendromu (Loeys-Dietz syndrome - genetik bir bağ dokusu hastalığı) olan kişilerde bağışıklık sistemiyle ilgili özellikleri kan örnekleri aracılığıyla incelemektedir. Çalışmaya, TGF-βR1 veya R2 mutasyonu ile tanısı doğrulanmış 5 yaş ve üzeri hastalar ile sağlıklı gönüllüler alınmıştır. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Müdahale

blood samples, blood samples

Başlangıç

17.10.2022

Tahmini bitiş

07.06.2023

Ülkeler

France

İlgili genler

Merkezler

• Bron, France

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

For patients with Loeys-Dietz syndrome:

* Patients aged ≥ 5 years with Loeys-Dietz syndrome with a diagnosis confirmed by the presence of a TGF-βR 1 or R2 mutation known to be pathogenic to patients.
* Free, informed and signed consent from the patient or both parents or legal guardians for minor patients.
* Patient affiliated to a social security system or similar.

For healthy volunteers:

* Subjects aged ≥ 5 years.
* Free, informed and signed consent of the witness, or if applicable of both parents or legal representatives for minors.
* Patient affiliated to a social security system or similar.

Exclusion Criteria:

For patients with Loeys-Dietz syndrome:

* Patient with an evolving or recently healed (\< 3 months) cancer that could alter the immunologic profile.
* Patient with an evolving or recently healed (\< 3 months) infection that could alter the immunologic profile.
* Patient with a weight of less than 20 kg.
* Pregnant woman.
* Patient participating in another research study with an exclusion period exclusion period still in progress.

For healthy volunteers:

* Subject with an active or recently cured (\< 3 months) cancer that could alter the immunologic profile.
* Subject with an active or recently healed (\< 3 months) infection that could alter the immunological profile.
* Patient with a weight of less than 20 kg.
* Pregnant woman.
* Subject participating in another research study with an exclusion period exclusion period still in progress.
* Persons under court protection.