Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

FBN1

—Fibrillin 1

Kromozom (Chromosome): 15

Konum (Location): 15:48408313-48645721

OMIM: 134797

Ensembl: ENSG00000166147

Resmi Kaynak·OMIM:134797 Resmi Kaynak·ENSG00000166147

Ekstraselüler matriks proteini fibrilin-1'i kodlar. Mutasyonları Marfan sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — FBN1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Marfan Sendromu(Marfan Syndrome)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: ~200Kconnective_tissue

Resmi Kaynak·OMIM:154700 Resmi Kaynak·ORPHA558

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant