Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Marfan Sendromu

(Marfan Syndrome)

Prevalans: ~200K

connective_tissue

Resmi Kaynak·OMIM:154700 Resmi Kaynak·ORPHA558

FBN1 genindeki mutasyonların neden olduğu bağ dokusu hastalığı. Kalp, göz ve iskelet sistemini etkiler.

İlişkili Genler (Associated Genes)

FBN1Fibrillin 1

Kromozom 15Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)