Yükleniyor... / Loading...
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy
Bu çalışma, spinal musküler atrofi (spinal muscular atrophy - SMN1 geniyle ilişkili bir kas hastalığı) için yenidoğan tarama yöntemini değerlendirmektedir. Çalışmaya, Thames Valley bölgesindeki hastanelerde doğum öncesi bakım alan annelerin bebekleri, topuk kanı (kan lekesi) taraması yoluyla dahil edilmiştir. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Whose mother is undergoing antenatal care at one of the four Hospital Trusts in the Thames Valley region, whose blood spot will be screened at the NHS Oxford Regenial Genetics Laboratory * Whose mother is able to understand the participant information sheet and is willing to provide her informed consent. * Whose mother is in the second or third trimester of pregnancy (≥18 weeks' gestation), or up to 28 days postnatal (the latter is consistent with the World Health Organisation's definition of a newborn infant or neonate) Exclusion Criteria: * Whose mother is unable to understand written or verbal English which would preclude them from understanding the study