Yükleniyor... / Loading...
Natural History of Danon Disease
Bu çalışma, Danon hastalığının (Danon disease - LAMP2 geniyle ilişkili nadir bir kalp hastalığı) zaman içindeki doğal seyrini incelemektedir. Çalışmaya, LAMP2 geninde doğrulanmış genetik mutasyonu olan, 6 yaşından büyük hastalar alınmıştır. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria:
1. Patients older than 6 years old and any sex.
2. Patients with a confirmed genetic mutation in LAMP2. 3a. Living patients (who have not undergone heart transplantation or placement of a cardiac assist device):
* A minimum of 6 months of longitudinal data, including at least 2 echocardiograms or MRIs at least 6 months apart, prior to most recent follow-up visit or enrollment in Sponsor's gene therapy clinical trial.
3b. Deceased patients or living patients who underwent heart transplantation or cardiac assist device placement:
* At least 1 echocardiogram or MRI assessment prior to heart transplantation/ cardiac assist device placement or death
4\. Informed consent/assent by the patient and/or their legally authorized representative (if the patient is living at the time of enrollment).
Exclusion Criteria:
1\. Diagnosis of Danon disease without genetic testing confirmation.