Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

LAMP2

—Lysosomal Associated Membrane Protein 2

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:120426148-120469365

OMIM: 309060

Ensembl: ENSG00000005893

Resmi Kaynak·OMIM:309060 Resmi Kaynak·ENSG00000005893

Lizozomal membran proteinini kodlar. Mutasyonları Danon hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — LAMP2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Danon Hastaligi(Danon Disease)

X'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)Prevalans: 1/1000000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:300257 Resmi Kaynak·ORPHA34587

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant