FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Danon Hastaligi
Danon Hastaligi
(Danon Disease)
Prevalans:
1/1000000
metabolic
Resmi Kaynak
·
OMIM:300257
Resmi Kaynak
·
ORPHA34587
LAMP2 gen mutasyonlarina bagli lizozomal depo hastaligi ve kardiyomiyopati.
İlişkili Genler (Associated Genes)
LAMP2
Lysosomal Associated Membrane Protein 2
Kromozom X
X'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)