Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Danon Hastaligi

(Danon Disease)

Prevalans: 1/1000000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:300257 Resmi Kaynak·ORPHA34587

LAMP2 gen mutasyonlarina bagli lizozomal depo hastaligi ve kardiyomiyopati.

İlişkili Genler (Associated Genes)

LAMP2Lysosomal Associated Membrane Protein 2

Kromozom XX'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)