Herediter Hemorajik Telanjiektazide Yeni Tedavi Hedeflerinin Belirlenmesi İçin ACVRL1, ENG veya SMAD4 Mutasyonu Taşıyan Endotel Hücrelerinin BMP9'a Yanıtta Genotip Ekspresyonu ve Fenotipi

Sade dilde özet

Bu çalışma, herediter hemorajik telanjiektazi (hereditary haemorrhagic telangiectasia; damar gelişimini etkileyen kalıtsal bir hastalık) ile ilişkili ACVRL1, ENG veya SMAD4 genlerinde mutasyon taşıyan damar iç yüzeyi hücrelerinin BMP9 adlı proteine verdiği yanıtı inceleyerek yeni tedavi hedefleri belirlemeyi amaçlayan gözlemsel bir çalışmadır. Örnekler, ebeveynlerinden biri bu genlerde mutasyon taşıyan yenidoğanların göbek kordonu kanından alınmıştır. Çalışma faz uygulanmayan gözlemsel bir çalışma olup tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Müdahale

Cord blood sampling, Cord blood sampling, Cord sampling

Başlangıç

10.03.2023

Tahmini bitiş

20.05.2023

Ülkeler

France

İlgili genler

Merkezler

• Bron, France
• Clermont-Ferrand, France
• Montpellier, France

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Newborn whose parents :

  * are adults
  * are affiliated to a social security or similar
  * are not subject to any legal protection measures
* Newborn child with one parent who has monitored for HHT confirmed by molecular biology (carrier of a mutation of the SMAD4, ENG or ACVRL1 gene).
* Consent signed by the two representatives of parental authority

Exclusion Criteria:

* One of the two parents opposes donating the umbilical cord blood and the umbilical cord for research
* One of the two parents opposes genetic testing
* Patient for whom it was not possible to obtain umbilical cord blood after delivery for technical or medical reasons.