Marfan Sendromu Olan Yetişkin Popülasyonun Transkriptomik Çalışması

Sade dilde özet

Bu çalışma, Marfan sendromu (Marfan syndrome) olan yetişkinlerde transkriptomik, epigenetik ve proteomik analizlerle hastalığın biyolojik özelliklerini inceliyor. Çalışmaya, klinik ve genetik olarak doğrulanmış Marfan sendromu tanısı olan yetişkin hastalar alınmaktadır. Çalışma Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte; şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Devam ediyor, katılım kapalı

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Müdahale

Transcriptomic, epigenetic and proteomic analysis

Başlangıç

02.11.2021

Tahmini bitiş

01.12.2027

Ülkeler

Italy

İlgili genler

Merkezler

• San Donato Milanese, Italy

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

General criteria:

* Clinically and genetically determined Marfan syndrome (according to the revised Ghent-criteria 2010)
* Signed informed consent
* Patient receiving regular pharmacological prophylaxis or newly diagnosed patients

Population without thoracic aortic aneurysms (TAA) Patients with clinically and genetically determined Marfan syndrome, presenting thoracic aortic diameters within established normal limits (mm and base Z-score).

Population with TAA "stable dimensions" Patients with clinically and genetically determined Marfan syndrome, presenting stable values for dimension / Z-score of the aortic root during the 12 months preceding the enrolment.

Population with TAA with surgery indication:

* Patients with clinically and genetically determined Marfan syndrome, presenting indication for surgical correctional according to the relevant International guidelines
* Trend of uncontrolled increase of aortic diameter compared to previous measurements
* Aortic ectasia associated to a clinically significant valve dysfunction
* Evaluation of cut-off for surgical intervention dependant also on familial dissection

Exclusion Criteria:

* Patients with chronic or acute inflammation states, like: chronic liver disease, chronic renal insufficiency (creatinine \> 1.5 mg/dl) and diseases affecting the thyroid apparatus.
* Pregnancy