Gene Editing as a Therapeutic Approach for Rett Syndrome
Bu çalışma, Rett sendromu (Rett syndrome) için tedavi amaçlı bir yaklaşım olarak gen düzenleme (gene editing) yöntemini laboratuvar ortamında (in vitro) araştırmaktadır. Çalışmaya, MECP2 geninde belirli tekrarlayan mutasyonlar taşıyan ve genetik olarak Rett sendromu tanısı doğrulanmış, 6 aylıktan büyük kız hastalar alınmaktadır. Faz uygulanmayan bir çalışma olup halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Patients -exclusively female- since the pathology is linked to the X chromosome, with a clinical diagnosis of Rett syndrome confirmed at the genetic level by the identification, through NGS analysis, for one of the recurrent mutations (mutational hotspots) in the MECP2 gene object of the study: c. 473C\>T - (p.(T158M)), c.502C\>T (p(R168X)), c.763C\>T (p.(R255X)), c.916C\>T (p.(R306C)); * Age above 6 months; * Availability of parents or legal guardians to provide free and informed consent to participate in the study Exclusion Criteria: * NGS diagnosis with the normal outcome; * Positive NGS diagnosis for mutation in MECP2 but with the presence of a mutation different from those under study. * Unwillingness of parents or legal guardians to provide free and informed consent to participate in the study;