KCNJ11 ile İlişkili Orta Düzey Gelişimsel Gecikme, Epilepsi ve Yenidoğan Diyabeti (iDEND) Sendromunda Sülfonilürelerin Nörogelişimsel Sonuçlar Üzerindeki Etkisi

Sade dilde özet

Bu çalışma, KCNJ11 geniyle ilişkili orta düzey gelişimsel gecikme, epilepsi ve yenidoğan diyabeti (iDEND sendromu) olan hastalarda sülfonilüre ilaçlarının sinir sistemi gelişimi üzerindeki etkisini incelemektedir. Çalışmaya, 2 yaş ve üzeri, KCNJ11 geninde V59M mutasyonu taşıyan ve ağızdan alınan sülfonilüre tedavisine başarıyla geçmiş hastalar alınmaktadır. Faz uygulanmayan bir çalışma olup halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust

Müdahale

Sulfonylurea

Başlangıç

01.07.2016

Tahmini bitiş

31.12.2025

Ülkeler

United States, Italy, Norway, United Kingdom

İlgili genler

Merkezler

• Chicago, United States
• Rome, Italy
• Bergen, Norway
• Exeter, United Kingdom

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Current age ≥2 years
* Heterozygous for a V59M mutation in the KCNJ11 gene
* Successfully transferred to oral sulphonylurea therapy
* Willing to participate

Exclusion Criteria:

* Never able to transfer to oral sulphonylurea therapy
* Unwilling to participate