Gene Therapy Trial for Otoferlin Gene-mediated Hearing Loss
Bu çalışma, otoferlin (OTOF) genindeki değişikliklere bağlı işitme kaybı olan kişilerde AAVAnc80-hOTOF adlı bir gen terapisini incelemektedir; tedavi özel bir uygulama cihazıyla verilir. Çalışmaya, otoferlin geninde en az iki mutasyon bulunan ve her iki kulakta ileri düzeyde işitme kaybı olan katılımcılar alınabilmektedir. Çalışma Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Criteria for Inclusion: 1. Participants may be of any age, based on Cohort Criteria 2. At least two mutations in the otoferlin gene 3. Clinical presentation of Profound (Part A) or Severe to Profound (Parts B, C, and D) bilateral sensorineural hearing loss as assessed by ABR 4. Preserved distortion product otoacoustic emissions (DPOAEs) 5. Able and willing to comply with all study requirements, including willingness to participate in a separate long term follow-up study after completion of this trial Criteria for Exclusion: 1. Persistent ear infections, anatomic or other abnormalities of the ear, and/or medical conditions that would contraindicate undergoing surgery, anesthesia, and/or administration of investigational gene therapy 2. Cochlear Implant(s) in the ear(s) to receive AAVAnc80-hOTOF 3. Prior participation in a clinical trial with an investigational drug, within six months prior to administration, or any prior participation in a gene therapy clinical trial (with the exception of AK-OTOF-101 for Part D participants)