SCN1A-Pozitif Dravet Sendromu Olan Çocuklarda AAV9 ile Ulaştırılan Bir Gen Terapisi Olan ETX101'in Güvenliliğini ve Etkililiğini Değerlendiren Klinik Çalışma (Yalnızca Avustralya)

Sade dilde özet

Bu çalışma, SCN1A genindeki değişikliklere bağlı Dravet sendromu (Dravet syndrome) olan çocuklarda, AAV9 ile ulaştırılan ETX101 adlı bir gen terapisini değerlendirmektedir. Çalışmaya, SCN1A geninde işlev kaybına yol açan bir varyant taşıyan, ilk nöbetini 3-15 aylıkken geçirmiş ve en az bir nöbet önleyici ilaç kullanan çocuklar alınmaktadır. Çalışma Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmekte; şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

PHASE1/PHASE2

Durum

Devam ediyor, katılım kapalı

Sponsor

Encoded Therapeutics

Müdahale

ETX101

Başlangıç

28.02.2024

Tahmini bitiş

01.09.2030

Ülkeler

Australia

İlgili genler

Merkezler

• Melbourne, Australia

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Participant must have a predicted loss of function pathogenic or likely pathogenic SCN1A variant.
* Participant must have experienced their first seizure between the ages of 3 and 15 months.
* Participant must have a clinical diagnosis of Dravet syndrome or the treating clinician must have a high clinical suspicion of a diagnosis of Dravet syndrome.
* Participant is receiving at least one prophylactic antiseizure medication.

Exclusion Criteria:

* Participant has another genetic mutation or clinical comorbidity which could potentially confound the typical Dravet phenotype.
* Participant has a known central nervous system structural and/or vascular abnormality (indicated by an MRI or CT scan of the brain).
* Participant has an abnormality that may interfere with CSF distribution and/or has an existing ventriculoperitoneal shunt.
* Participant is currently taking or has taken antiseizure medications (ASMs) at a therapeutic dose that are contraindicated in Dravet syndrome, including sodium channel blockers.
* Participant has experienced seizure freedom for a period of 4 consecutive weeks within the 6-month period prior to informed consent.
* Participant has previously received gene or cell therapy.
* Participant is currently enrolled in a clinical trial or receiving an investigational therapy.
* Participant has clinically significant underlying liver disease.