Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SCN1A

—Sodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 1

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:165984641-166182806

OMIM: 182389

Ensembl: ENSG00000144285

Resmi Kaynak·OMIM:182389 Resmi Kaynak·ENSG00000144285

Voltaj kapılı sodyum kanalı alfa alt birimini kodlar. Mutasyonları Dravet sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SCN1A

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Dravet Sendromu(Dravet Syndrome)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/20000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:607208 Resmi Kaynak·ORPHA33069

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant