Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Dravet Sendromu

(Dravet Syndrome)

Prevalans: 1/20000

neurological

Resmi Kaynak·OMIM:607208 Resmi Kaynak·ORPHA33069

SCN1A gen mutasyonlarina bagli agir myoklonik epilepsi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

SCN1ASodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 1

Kromozom 2Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)