LAMA2 İlişkili Kas Distrofisi ve SELENON İlişkili Miyopatide 5 Yıllık Doğal Seyir Çalışması

Sade dilde özet

Bu çalışma, LAMA2 geni ile ilişkili kas distrofisi (muscular dystrophy) ve SELENON geni ile ilişkili miyopati (myopathy) olan bireyleri 5 yıl boyunca izleyerek hastalığın doğal seyrini anlamayı amaçlamaktadır. Herhangi bir tedavi uygulanmayan bu araştırmaya, genetik olarak doğrulanmış tanısı olan ve Hollandaca konuşan kişiler katılabilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan bir doğal seyir çalışması olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Radboud University Medical Center

Müdahale

No intervention

Başlangıç

06.10.2023

Tahmini bitiş

01.09.2026

Ülkeler

Netherlands

İlgili genler

Merkezler

• Nijmegen, Netherlands

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Willing and able to complete (part of) the measurement protocol at the Radboudumc, Nijmegen. If patients do not wish or not able to visit our neuromuscular center, they are offered to participate in our study through home visits.
* Genetic conformation of LAMA2-related muscular dystrophy or SELENON-related myopathy by two recessive (likely) pathologic mutations in the LAMA2 or SELENON gene.
* Typical clinical and histological characteristics combined with genetic confirmation in a first degree relative.
* Dutch speaking

Exclusion Criteria:

* Insufficient understanding of the Dutch language