Nadir Pediyatrik Genetik Hastalık İçin Kişiselleştirilmiş Antisens Oligonükleotid Tedavisi: SCN2A

Sade dilde özet

University of California, San Diego tarafından yürütülen bu Faz 1/2 (Phase 1/2) çalışması, SCN2A ile ilişkili gelişimsel epileptik ensefalopatisi (developmental epileptic encephalopathy) olan tek bir çocuk katılımcı için özel olarak tasarlanmış kişiselleştirilmiş bir antisens oligonükleotid (antisense oligonucleotide, ASO) ilacının (nL-SCN2A-002) uygulanmasını kapsamaktadır. Katılım için genetik olarak doğrulanmış mutasyon, ebeveyn/vasi tarafından verilen bilgilendirilmiş onam ve çalışma merkezine ulaşarak takip muayenelerine uyabilme koşulu aranmaktadır. Çalışma aktif durumdadır ancak yeni katılımcı almamaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

PHASE1/PHASE2

Durum

Devam ediyor, katılım kapalı

Sponsor

University of California, San Diego

Müdahale

nL-SCN2A-002

Başlangıç

16.02.2024

Tahmini bitiş

16.02.2026

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• San Diego, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Informed consent provided by the participant's parent(s)/guardian(s)
* Ability to travel to the study site, adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures, and provide access to participant's medical records.
* Genetically confirmed mutation

Exclusion Criteria:

• Use of an investigational medication within less than 5 half-lives of the drug at enrollment