Personalized Antisense Oligonucleotide Therapy for Rare Pediatric Genetic Disease: SCN2A
University of California, San Diego tarafından yürütülen bu Faz 1/2 (Phase 1/2) çalışması, SCN2A ile ilişkili gelişimsel epileptik ensefalopatisi (developmental epileptic encephalopathy) olan tek bir çocuk katılımcı için özel olarak tasarlanmış kişiselleştirilmiş bir antisens oligonükleotid (antisense oligonucleotide, ASO) ilacının (nL-SCN2A-002) uygulanmasını kapsamaktadır. Katılım için genetik olarak doğrulanmış mutasyon, ebeveyn/vasi tarafından verilen bilgilendirilmiş onam ve çalışma merkezine ulaşarak takip muayenelerine uyabilme koşulu aranmaktadır. Çalışma aktif durumdadır ancak yeni katılımcı almamaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Informed consent provided by the participant's parent(s)/guardian(s) * Ability to travel to the study site, adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures, and provide access to participant's medical records. * Genetically confirmed mutation Exclusion Criteria: • Use of an investigational medication within less than 5 half-lives of the drug at enrollment