Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SCN2A

—Sodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 2

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:165194993-165392310

OMIM: 182390

Ensembl: ENSG00000136531

Resmi Kaynak·OMIM:182390 Resmi Kaynak·ENSG00000136531

Sodyum kanalı alfa 2 alt birimini kodlar. Mutasyonları epileptik ensefalopati ve otizme neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SCN2A

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

SCN2A Epileptik Ensefalopati(SCN2A Epileptic Encephalopathy)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:613721 Resmi Kaynak·ORPHA442835

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant