Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SCN2A Epileptik Ensefalopati

(SCN2A Epileptic Encephalopathy)

Prevalans: 1/100000

neurological

Resmi Kaynak·OMIM:613721 Resmi Kaynak·ORPHA442835

SCN2A gen mutasyonlarina bagli erken infantil epileptik ensefalopati.

İlişkili Genler (Associated Genes)

SCN2ASodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 2

Kromozom 2Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)