Dravet Sendromu Fenotip Heterojenliğinin Yeni Moleküler Belirleyicilerinin Araştırılması

Sade dilde özet

Bu çalışma, Dravet Sendromu (Dravet Syndrome) olan hastalarda hastalığın kişiden kişiye farklı seyretmesinin (fenotip çeşitliliğinin) altında yatan moleküler belirleyicileri, cilt punch biyopsisi kullanarak araştırmaktadır. Çalışmaya, Dravet Sendromu tanısı doğrulanmış, SCN1A geninde hastalık yapıcı varyant taşıyan, 18-35 yaş arası kişiler alınmaktadır. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışmadır ve davetle katılım almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Davetle katılım

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Müdahale

skin punch biopsy

Başlangıç

06.07.2023

Tahmini bitiş

31.05.2026

Ülkeler

Italy

İlgili genler

Merkezler

• Roma, Italy

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Confirmed clinical diagnosis of Dravet Syndrome;
* Identification of a pathogenic variant in the SCN1A gene;
* Age between 18 and 35 years.

Exclusion Criteria:

\- The presence of a significant neurological condition unrelated to Dravet Syndrome.