Glukoserebrozidaz İlişkili Parkinson Hastalığında Motor Olmayan Belirtiler

Sade dilde özet

Bu çalışma, glukoserebrozidaz (GBA) geni ile ilişkili Parkinson hastalığı (Parkinson's disease) olan kişilerde motor olmayan belirtileri incelemektedir. Çalışmaya, Parkinson hastalığı ölçütlerini karşılayan ve glukoserebrozidaz geninde heterozigot mutasyon taşıyan hastalar ile kontrol grubu olarak mutasyon taşımayan kişiler alınmaktadır. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve davetle katılım almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Davetle katılım

Sponsor

Juan Pablo Romero. MD, PhD

Müdahale

Tests on non motor symptoms

Başlangıç

01.07.2024

Tahmini bitiş

31.08.2026

Ülkeler

Spain

İlgili genler

Merkezler

• Pozuelo de Alarcón, Spain
• Madrid, Spain

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Aged over 18 years old.
* Fulfill Parkinson's disease criteria of Movement Disorder Society 2015.
* Parkinson's disease symptoms began before they were 70 and/or Parkinson's disease family history.
* Underwent a genetic test of Parkinson's disease related genes.
* Heterozygous mutation of glucocerebrosidase gene (only cases).
* Absence of mutation in the Parkinson's disease genetic test (only controls).

Exclusion Criteria:

* Suspicion of atypical parkinsonism.
* Personal history of other neurodegenerative disorders such as Alzheimer's disease.
* Personal history of significant cerebrovascular damage, intracraneal lessions or important craneoencephalic trauma.
* Deep brain stimulation treatment for Parkinson's disease.
* Moderate or severe dementia that precludes from performing the tests.