Vücut Sıvılarında Frataksin mRNA'sının Ölçülmesi

Sade dilde özet

Bu çalışma, Friedreich ataksisi (Friedreich ataxia) olan hastalarda beyin omurilik sıvısı ve kan örneklerinde frataksin mRNA düzeyini ölçmeyi amaçlamaktadır. Çalışmaya, FXN geninde iki kopyalı GAA genişlemesi doğrulanmış, belirtili ve 18 yaş üzeri hastalar dahil edilmiştir. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

University of Florida

Müdahale

Spinal tap for CSF collection, Venipuncture for blood sample

Başlangıç

08.08.2024

Tahmini bitiş

14.01.2026

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Gainesville, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Patients with symptomatic Friedreich ataxia (men and women) related to documented biallelic GAA expansion in the FXN gene
* Age over 18 years
* No contraindication to spinal tap including any coagulopathy or local infections
* Competent to provide informed consent

Exclusion Criteria:

* Unable or unwilling to provide informed consent
* Any uncontrolled medical illness that may increase the risk of spinal tap such as ongoing infection as determined by the investigators
* FRDA related to an expansion in one allele and a conventional mutation on the other
* Positive pregnancy screening