Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

FXN

—Frataxin

Kromozom (Chromosome): 9

Konum (Location): 9:69035750-69079076

OMIM: 606829

Ensembl: ENSG00000165060

Resmi Kaynak·OMIM:606829 Resmi Kaynak·ENSG00000165060

Frataksin proteinini kodlar. GAA tekrar genişlemesi Friedreich ataksisine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — FXN

Preklinik

Faz 1

4 deney

Faz 2

1 deney

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Friedreich Ataksisi(Friedreich Ataxia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/50000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:229300 Resmi Kaynak·ORPHA95

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant