Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Friedreich Ataksisi

(Friedreich Ataxia)

Prevalans: 1/50000
neurological
Resmi Kaynak·OMIM:229300Resmi Kaynak·ORPHA95

FXN genindeki GAA tekrar genislemesinin neden oldugu progresif ataksi ve kardiyomiyopati.

İlişkili Genler (Associated Genes)

FXNFrataxin
Kromozom 9Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)