Yükleniyor... / Loading...
International CRDS Registry
Bu çalışma, RYR2 geninde nadir görülen değişiklikler taşıyan kişileri kapsayan uluslararası bir kayıt (registry) çalışmasıdır. Çalışmaya, RYR2 geninde işlev kaybına yol açan nadir varyantlar veya bu geni içeren büyük kopya sayısı değişiklikleri bulunan kişiler dahil edilmektedir. Faz uygulanmayan bir kayıt çalışması olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
CRDS Cohort Inclusion Criterion: \- Presence of a rare\* RYR2 variant that is characterized to be loss-of-function based on in vitro testing# RYR2 Truncating and Large CNV Cohort Inclusion Criterion: \- Presence of a rare\* RYR2 truncating variant and/or large copy number variant involving the RYR2 gene. Carriers of a Non-Functional RYR2 variant Inclusion Criterion: \- Presence of a rare\* RYR2 variant that is characterized to be neither loss- nor gain-of-function based on in vitro testing# \*rare defined as gnomAD prevalence \< 0.1% #RYR2 in vitro functional testing will be performed in the laboratory of Dr. Wayne Chen (University of Calgary)