Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

RYR2

—Ryanodine Receptor 2

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:237042184-237833988

OMIM: 180902

Ensembl: ENSG00000198626

Resmi Kaynak·OMIM:180902 Resmi Kaynak·ENSG00000198626

Kardiyak ryanodin reseptörünü kodlar. Mutasyonları katekolaminerjik polimorfik VT'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — RYR2

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Katekolaminerjik Polimorfik Ventrikuler Tasikardi(Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/10000cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:604772 Resmi Kaynak·ORPHA3286

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant