Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Katekolaminerjik Polimorfik Ventrikuler Tasikardi

(Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia)

Prevalans: 1/10000

cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:604772 Resmi Kaynak·ORPHA3286

RYR2 veya CASQ2 gen mutasyonlarina bagli strese bagli ventrikuler aritmi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

RYR2Ryanodine Receptor 2

Kromozom 1Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

CASQ2Calsequestrin 2

Kromozom 1Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)