Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CASQ2

—Calsequestrin 2

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:115698038-115837921

OMIM: 114251

Ensembl: ENSG00000118729

Resmi Kaynak·OMIM:114251 Resmi Kaynak·ENSG00000118729

Kardiyak kalsekestrin proteinini kodlar. Mutasyonları CPVT tip 2'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CASQ2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Katekolaminerjik Polimorfik Ventrikuler Tasikardi(Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/10000cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:604772 Resmi Kaynak·ORPHA3286