Nadir Bir Yetim Hastalık Olan Mecp2 Duplikasyon Sendromlu Hastalarda Yeni Bir CRISPR RNA-Düzenleme Tedavisinin Güvenliliğini, Tolere Edilebilirliğini ve Etkililiğini Değerlendiren İnsanlarda İlk Klinik Çalışma (HERO)

Sade dilde özet

Bu çalışma, HG204 adlı yeni bir CRISPR RNA-düzenleme tedavisinin MECP2 duplikasyon sendromu (MECP2 duplication syndrome, nadir görülen kalıtsal bir nörolojik hastalık) olan hastalardaki güvenliliğini, tolere edilebilirliğini ve etkisini değerlendiren, insanlarda ilk kez uygulanan bir çalışmadır. Çalışmaya, genetik ve klinik olarak tanısı doğrulanmış, 2-18 yaş arasındaki erkek hastalar katılabilmektedir. Faz uygulanmayan bir çalışma olup halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

HuidaGene Therapeutics Co., Ltd.

Müdahale

HG204

Başlangıç

30.10.2024

Tahmini bitiş

31.10.2026

Ülkeler

China

İlgili genler

Merkezler

• Beijing, China

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Males ≥ 2 and ≤18 years at the time of signing informed consent;
* Genetic test and clinical confirmed diagnosis of MDS;
* Stable pattern of seizures, or has had no seizures while currently receiving medical treatment (including antiepileptics) and physical therapy are stable for at least 2 months before screening;
* Willing to adhere to protocol, including biological samples collection and hospitalization for intracerebroventricular injection surgery;
* Acceptable hematology, clinical chemistry, and urine laboratory parameters.

Exclusion Criteria:

* MECP2 gene triplication;
* Concurrent genetic syndromes other than MDS;
* Significant brain or cerebellar atrophy, or other significant degenerative changes as shown in cranial MRI at screening;
* Prior or current hypertension, cardiomyopathy, myocardial ischemia or atrial fibrillation and other cardiovascular diseases;
* Prior central nervous system surgery within 6 months before enrolment;
* Systemic use of immunosuppressive drugs within 3 months before enrolment;
* Prior gene therapy or oligonucleotide therapy treatments;
* Any other conditions that would not allow the potential subject to complete follow-up examinations during the study and would, in the opinion of the investigator, make the potential subject unsuitable for the study.