STXBP1 İlişkili Bozukluklarda Klinik Araştırma Hazırlığını Geliştirmeye Yönelik Çok Merkezli Bir Avrupa Çalışması

Sade dilde özet

Bu çalışma, STXBP1 geniyle ilişkili bozukluklar (STXBP1-related disorders, gelişimsel ve nörolojik sorunlara yol açabilen kalıtsal hastalıklar) için ileride yapılacak klinik araştırmalara hazırlığı geliştirmeyi amaçlayan çok merkezli bir Avrupa çalışmasıdır. Çalışmaya, STXBP1 geninde hastalığa yol açan bir varyant taşıyan katılımcılar dahil edilebilmektedir. Faz uygulanmayan bir çalışma olup halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

European STXBP1 Consortium

Başlangıç

04.11.2025

Tahmini bitiş

31.10.2034

Ülkeler

Belgium

İlgili genler

Merkezler

• Antwerp, Belgium

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* participant has a (likely) pathogenic, disease-causing STXBP1 variant, according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) criteria; or participant has a larger structural variant including the STXBP1 gene where STXBP1 is thought to be (one of) the culprit gene(s) causing the phenotype •written informed consent from study participant and/or legal guardian.

Exclusion Criteria:

* Exclusion criteria for the study are: none if the inclusion criteria are met.