Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

STXBP1

—Syntaxin Binding Protein 1

Kromozom (Chromosome): 9

Konum (Location): 9:127579370-127696027

OMIM: 602926

Ensembl: ENSG00000136854

Resmi Kaynak·OMIM:602926 Resmi Kaynak·ENSG00000136854

Sinaptik vezikül füzyon proteinini kodlar. Mutasyonları erken infantil epileptik ensefalopati neden olur.

Tedavi Yol Haritası — STXBP1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

STXBP1 Ensefalopati(STXBP1 Encephalopathy)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:612164 Resmi Kaynak·ORPHA599373

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant