Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

STXBP1 Ensefalopati

(STXBP1 Encephalopathy)

Prevalans: 1/100000
neurological
Resmi Kaynak·OMIM:612164Resmi Kaynak·ORPHA599373

STXBP1 gen mutasyonlarina bagli erken infantil epileptik ensefalopati.

İlişkili Genler (Associated Genes)

STXBP1Syntaxin Binding Protein 1
Kromozom 9Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)