Biotinidaz Eksikliğinin Yenidoğan Taraması: Genotip-Fenotip İlişkisi ve Klinik İzlem

Sade dilde özet

Bu çalışma, yenidoğan taramasında biotinidaz eksikliği (biotinidase deficiency) saptanan çocuklarda genotip-fenotip ilişkisini ve klinik gidişi incelemektedir. Belirli tarih aralıklarında düşük biotinidaz enzim aktivitesi saptanan çocuk hastalar ve ebeveynleri dahil edilebilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olup halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Başlangıç

21.04.2021

Tahmini bitiş

31.12.2026

Ülkeler

Italy

İlgili genler

Merkezler

• Bologna, Italy

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

INCLUSION CRITERIA:

FOR PEDIATRIC PATIENTS

* Neonatal Screening test result of Residual biotinidase Enzyme Activity \<50% carried out from January 2016 to December 2019 at the Endocrine-Metabolic Diseases Center of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy;
* Neonatal Screening test result of Residual biotinidase Enzyme Activity \<30% carried out from January 2020 to December 2020 at the Endocrine-Metabolic Diseases Center of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy;
* Obtaining informed consent from parents or legal guardian of pediatric patients.

FOR PARENTS

* Being a parent of a paediatric patient enrolled in the study;
* Availability of parental data;
* Obtaining informed consent.

EXCLUSION CRITERIA:

* Subjects with known chromosomal abnormalities or complex syndromes.