Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

BTD

—Biotinidase

Kromozom (Chromosome): 3

Konum (Location): 3:15601341-15722311

OMIM: 609019

Ensembl: ENSG00000169814

Resmi Kaynak·OMIM:609019 Resmi Kaynak·ENSG00000169814

Biotinidaz enzimini kodlar. Mutasyonları biotinidaz eksikliğine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — BTD

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Biotinidaz Eksikligi(Biotinidase Deficiency)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/60000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:253260 Resmi Kaynak·ORPHA79241

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant