FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Biotinidaz Eksikligi
Biotinidaz Eksikligi
(Biotinidase Deficiency)
Prevalans:
1/60000
metabolic
Resmi Kaynak
·
OMIM:253260
Resmi Kaynak
·
ORPHA79241
BTD gen mutasyonlarina bagli biotin geri donusum bozuklugu.
İlişkili Genler (Associated Genes)
BTD
Biotinidase
Kromozom 3
Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)