Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Biotinidaz Eksikligi

(Biotinidase Deficiency)

Prevalans: 1/60000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:253260 Resmi Kaynak·ORPHA79241

BTD gen mutasyonlarina bagli biotin geri donusum bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

BTDBiotinidase

Kromozom 3Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)