Otoantikorlarla İlişkili Otoimmün Nörolojik Hastalıklarda AIRE'nin Rolünün Analizi

Sade dilde özet

Bu çalışma, otoantikorlarla ilişkili otoimmün nörolojik hastalıklarda (autoimmune neurological diseases) AIRE geninin rolünü incelemektedir. Çalışmaya, AQP4, AChR, LGI1 veya CASPR2 otoantikorları bulunan ve ek otoimmün hastalıkları olan hastalar ile AIRE gen mutasyonu taşıyan yetişkinler alınmaktadır. Faz uygulanmayan bu çalışma halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Müdahale

Test for AQP4, AChR, LGI1, and CASPR2 autoantibodies using cell-based assay, AIRE single gene sequencing, Molecular typing of HLA class I and II alleles

Başlangıç

06.11.2024

Tahmini bitiş

06.01.2027

Ülkeler

Italy

İlgili genler

Merkezler

• Roma, Italy

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

For the first cohort, the inclusion criteria were:

* Patients diagnosed with NMOSD associated with AQP4 autoantibodies who meet the 2015 diagnostic criteria and have at least one of the listed autoimmune comorbidities.
* Patients diagnosed with myasthenia gravis associated with AChR autoantibodies who also have another autoimmune comorbidity from the list.
* Patients diagnosed with autoimmune encephalitis who are positive for LGI1 and CASPR2 autoantibodies and have at least one additional autoimmune comorbidity.

The second cohort included adults with dominant pathogenic AIRE mutations or homozygous AIRE mutations.

Exclusion Criteria:

The presence of untreated thymoma or a history of thymoma.