Yükleniyor... / Loading...
Identification of Novel Biomarkers in Early Charcot-Marie-Tooth 1A Disease
Bu çalışma, erken evre Charcot-Marie-Tooth tip 1A (CMT1A, kalıtsal bir sinir hastalığı) olan kişilerde yeni biyobelirteçleri belirlemeyi amaçlamakta ve bunun için nöromusküler MR, cilt biyopsisi, kan testleri ve klinik değerlendirmeler kullanmaktadır. Çalışmaya, genetik olarak doğrulanmış CMT1A tanısı olan hastalar ile sağlıklı gönüllüler katılabilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan bir araştırma olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Healthy volunteer or patient who has given consent for participation in the study or, for minors, a healthy volunteer whose two parents have given consent for participation in the study. * Patient with genetically confirmed CMT1A or with a parent whose diagnosis is genetically confirmed * Patient able to walk with or without assistance Exclusion Criteria: * Healthy volunteer with neurological disorders * Healthy volunteer or patient with a contraindication to MRI, * Healthy volunteers or patient under 30 kg * Helathy volunteer on long-term therapy * Patient with other neuromuscular pathologies * Patient in a period of exclusion from another research protocol at the time of signing the consent/non-opposition form * Pregnant or breast-feeding women * Subjects covered by articles L1121-5 to 1121-8 of the French Public Health Code (minors, adults under guardianship or trusteeship, patients deprived of their liberty, pregnant or breast-feeding women) * Subjects who cannot read and understand the French language well enough to be able to give their consent to participate in research