Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PMP22

—Peripheral Myelin Protein 22

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17p12

OMIM: 601097

Ensembl: ENSG00000109099

Resmi Kaynak·OMIM:601097 Resmi Kaynak·ENSG00000109099

Periferal miyelin proteini 22'yi kodlar. Duplikasyonu CMT1A'ya, delesyonu HNPP'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PMP22

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Charcot-Marie-Tooth Hastaligi Tip 1A(Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/5000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:118220 Resmi Kaynak·ORPHA101081

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant