Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Charcot-Marie-Tooth Hastaligi Tip 1A

(Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A)

Prevalans: 1/5000

neurological

Resmi Kaynak·OMIM:118220 Resmi Kaynak·ORPHA101081

PMP22 gen duplikasyonunun neden oldugu periferal noropati.

İlişkili Genler (Associated Genes)

PMP22Peripheral Myelin Protein 22

Kromozom 17Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)