Safety and Efficacy of Mutation-targeted Precision Genetic Therapy for Ataxia-Telangiectasia (A-T)
Bu çalışma, ATM genini hedefleyen bir antisens oligonükleotit (antisense oligonucleotide) tedavisinin güvenliğini ve etkinliğini ataksi-telanjiektazi (ataxia-telangiectasia, A-T) olan kişilerde değerlendirmektedir. Çalışmaya, genetik testle klasik A-T tanısı doğrulanmış ve ATM geninde c.7865C>T değişikliğini taşıyan katılımcılar alınmaktadır. Çalışma Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmekte olup halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
INCLUSION/EXCLUSION CRITERIA: Who can take part: * People with classic A-T confirmed by genetic testing * Must have a specific ATM gene change (c.7865C\>T) * Must also have another ATM change that causes A-T Who cannot take part: People with health problems that make lumbar puncture unsafe: * Blood clotting or bleeding problems * Brain conditions raising pressure inside the head * Serious heart or breathing problems * Infection near the lower back Other things doctors will check: * Overall health and stability * Any medicines that might cause problems * Past difficulties with lumbar punctures * Any other safety concerns