Gen Düzenleme Klinik Çalışması İçin Potansiyel Wilson Hastalığı Katılımcılarını Belirlemeye Yönelik Ön Tarama Çalışması

Sade dilde özet

Bu çalışma, ileride yapılacak bir gen düzenleme (gene editing) klinik çalışmasına uygun olabilecek Wilson hastalığı (Wilson disease) hastalarını belirlemek için yapılan bir ön tarama çalışmasıdır. Çalışmada, tanısı doğrulanmış ve ATP7B geninde en az biri p.H1069Q ya da p.R778L olan iki alelli hastalık yapıcı varyant taşıyan katılımcılar değerlendirilmektedir. Bu, faz uygulanmayan bir çalışmadır; şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Devam ediyor, katılım kapalı

Sponsor

Prime Medicine, Inc.

Başlangıç

29.12.2025

Tahmini bitiş

01.12.2027

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Los Angeles, United States
• Sacramento, United States
• New Haven, United States
• Chicago, United States
• Boston, United States
• Ann Arbor, United States
• San Antonio, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Confirmed Wilson Disease (WD) as determined by the following criteria:

  1. An established clinical diagnosis of WD
  2. Genetic analysis confirming the presence of biallelic pathogenic variants at ATP7B, at least one of which is EITHER p.H1069Q OR p.R778L OR Participants without a confirmed genetic diagnosis may enroll only with explicit approval from the Medical Monitor

Exclusion Criteria:

1. Prior history of gene therapy, liver transplantation, hepatocyte (cellular) transplantation, or active listing for liver transplantation
2. For individuals with known ATP7B genotype: individual does not have at least 1 ATP7B allele with either the p.H1069Q or p.R778L mutation.
3. Significant neurological conditions within the prior 12 months which may impact participant safety or participation in the study, including ability to complete study requirements or procedures as outlined in the clinical study protocol.
4. In patients with psychiatric involvement, current or fluctuant clinical instability with new or changing diagnoses or substantial medication regimen changes in the past 12 months that could limit their participation, in the opinion of the Investigator.
5. History of cirrhotic decompensation within the past year.
6. Any other condition that, in the opinion of the Investigator, may compromise the safety or compliance of the participant or would preclude the participant from successful study completion, including participant unable or unwilling to comply with the protocol requirements.
7. Current participation in an investigational study for the treatment of WD.
8. Prior or active malignancy or myeloproliferative disorder (excluding Stage 1 or lower, fully treated/excised malignant and pre-malignant disease of the skin, cervix or colon. Additionally, any other malignant and pre-malignant disease that the Investigator in consultation with the treating oncologist and study Medical Monitor deem has been fully treated/excised for \> 5 years).