Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ATP7B

—ATPase Copper Transporting Beta

Kromozom (Chromosome): 13

Konum (Location): 13:51930436-52012166

OMIM: 606882

Ensembl: ENSG00000123191

Resmi Kaynak·OMIM:606882 Resmi Kaynak·ENSG00000123191

Bakır taşıyıcı ATPaz enzimini kodlar. Mutasyonları Wilson hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ATP7B

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Wilson Hastaligi(Wilson Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/30000hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:277900 Resmi Kaynak·ORPHA905

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant