MASLD'nin Genomik Manzarasının Tanımlanması

Sade dilde özet

Bu çalışma, metabolik disfonksiyonla ilişkili yağlı karaciğer hastalığının (MASLD - metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease) genomik yapısını inceleyerek, ilerlemiş fibroz ve karaciğer kanserine (hepatocellular carcinoma) doğru ilerlemede rol oynayan genetik ve somatik varyantları tanımlamayı amaçlamaktadır. Çalışmaya, ileri evre MASLD olan 40-70 yaş arası hastalar ile karşılaştırma için sağlıklı kan bağışçıları alınmaktadır. Çalışma faz uygulanmayan bir gözlem çalışması olup halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

Müdahale

genetic and somatic variants involved in its progression toward advanced fibrosis and hepatocellular carcinoma

Başlangıç

01.09.2025

Tahmini bitiş

31.08.2026

Ülkeler

Italy

İlgili genler

Merkezler

• Milan, Italy

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

Specific Inclusion Criteria for Patients with Advanced MASLD:

* Patients with advanced MASLD defined as liver fibrosis ≥2 and/or the development of HCC (Hepatocellular Carcinoma);
* Patients enrolled in the context of the SERENA study and, where applicable, also in the context of the REASON study;
* Liver biopsy for suspected Non-Alcoholic Steatohepatitis (NASH) at the time of diagnosis;
* Cholecystectomies;
* Age \[40-70 years\];
* Patients who have signed the informed consent form.

Specific Inclusion Criteria for the Control Group:

Blood donors participating in the Liver Bible study aged between 40 and 70 years who are overweight or obese and have at least two of the following risk factors:

* Impaired fasting glucose or Diabetes Mellitus
* Dyslipidemia
* Arterial hypertension.

Exclusion Criteria:

Specific exclusion Criteria for Patients with Advanced MASLD:

* Positivity for chronic viral hepatitis (HCV-RNA and/or HBsAg);
* Positivity for other liver diseases such as autoimmune and viral hepatitis (Hepatitis B and C), hereditary hemochromatosis, alpha-1-antitrypsin deficiency, or Wilson's disease.

Specific Exclusion Criteria for the Control Group:

Subjects with chronic degenerative diseases will be excluded, with the exception of well-controlled hypertension and Type 2 Diabetes Mellitus that does not require pharmacological therapy (as is already standard practice for blood donation eligibility). Also excluded are donors aged \> 65 and \< 40 years.