Batı Çin'de Nörokütanöz Sendromlar için Hassas Tıp (Precision Medicine)

Sade dilde özet

Bu çalışma, Batı Çin'deki merkezlerde nörokütanöz sendromlar (neurocutaneous syndromes) - Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), Tuberoskleroz Kompleksi (Tuberous Sclerosis Complex), Sturge-Weber sendromu ve Von Hippel-Lindau hastalığı - için hassas tıp yaklaşımlarını incelemektedir. Çalışmaya, bu sendromlardan biri tanısı doğrulanmış, 0-65 yaş arası ve en az 12 ay takip edilmiş kişiler dahil edilmiştir. Faz uygulanmayan gözlemsel bir çalışmadır ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

West China Hospital

Başlangıç

01.01.2000

Tahmini bitiş

01.04.2025

Ülkeler

China

İlgili genler

Merkezler

• Chengdu, China

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

\* Confirmed diagnosis of one of the following neurocutaneous syndromes: Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Sturge-Weber Syndrome (SWS) Von Hippel-Lindau Disease (VHL) (Diagnosis established by established clinical criteria \[e.g., NIH criteria for NF1, International TSC Consensus Criteria\] or confirmed pathogenic genetic variant)

* Age between 0 and 65 years at the time of initial evaluation.
* Follow-up duration of at least 12 months at one of the participating tertiary medical centers in Western China:

West China Hospital, Sichuan University (Chengdu) Xinqiao Hospital, Army Medical University (Chongqing) The First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University (Xi'an)

\*Availability of complete baseline clinical data, including: Demographic information Diagnostic workup Initial symptom profile Treatment history (if any)

Exclusion Criteria:

* Incomplete medical records- Key clinical, imaging, or genetic data missing, preventing reliable diagnosis or outcome assessment.
* Follow-up duration less than 12 months- Patients lost to follow-up or with insufficient longitudinal data to evaluate clinical outcomes.
* Diagnostic uncertainty- Cases that did not meet established clinical or genetic diagnostic criteria for NF1, TSC, SWS, or VHL (e.g., atypical presentations without molecular confirmation).
* Age \> 65 years at initial evaluation- Although rare in neurocutaneous syndromes, patients older than 65 were excluded to maintain cohort relevance to typical disease onset and progression patterns.
* Participation in another interventional trial during the study period (if applicable)