Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

NF1

—Neurofibromin 1

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:31094927-31382116

OMIM: 613113

Ensembl: ENSG00000196712

Resmi Kaynak·OMIM:613113 Resmi Kaynak·ENSG00000196712

Tümör baskılayıcı nörofibromini kodlar. Mutasyonları NF1'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — NF1

Preklinik

Faz 1

4 deney

Faz 2

12 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Nörofibromatozis Tip 1(Neurofibromatosis Type 1)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: ~1/3000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:162200 Resmi Kaynak·ORPHA636

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant