Spinal Musküler Atrofide Uzun Okuma Analizi (Long Read Analysis) - LOREASI

Sade dilde özet

Bu çalışma, spinal musküler atrofi (spinal muscular atrophy) ile ilişkili SMN1 ve SMN2 genlerini bir kan örneği üzerinden uzun okuma (long read) analizi yöntemiyle incelemektedir. Çalışmaya, SMN1 geninin farklı kopya sayılarına sahip yetişkinler kontrol grubu ve test grubu olarak alınmaktadır. Faz uygulanmayan bir çalışmadır ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

University Hospital, Rouen

Müdahale

blood sample

Başlangıç

15.05.2025

Tahmini bitiş

15.01.2027

Ülkeler

France

İlgili genler

Merkezler

• Rouen, France

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria

• Adult Subject:

* Subject with either:

  * 1 or 3 copies of the SMN1 gene (control group) and a variable number of copies of the SMN2 gene
  * 2 copies of the SMN1 gene in cis (2+0 genotype) (test group)
* Affiliation to French health insurance
* Signed consent form

Exclusion Criteria

* Pregnant or breastfeeding women
* Individuals deprived of liberty by an administrative or judicial decision, or those under guardianship or curatorship