Yükleniyor... / Loading...
A Multi-omic Approach to the Identification of Novel Biomarkers in Early Charcot-Marie-Tooth 1A Disease (CMT1A)
Bu çalışma, erken evre Charcot-Marie-Tooth 1A hastalığı (Charcot-Marie-Tooth 1A, CMT1A) olan bireylerde yeni biyobelirteçleri belirlemek için çok omikli (multi-omic) bir yaklaşımı inceleyen gözlemsel bir çalışmadır. 10-30 yaş arası, CMT1A genetik tanısı olan (ya da klinik tanısı ile etkilenmiş akrabalarda genetik tanısı bulunan) ve destekli ya da desteksiz yürüyebilen kişiler katılabilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olup halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion criteria: * collaborative children, adolescents and young adults aged 10-30 years * genetic diagnosis of CMT1A, or clinical diagnosis and genetic diagnosis in affected relatives * able to walk with/ without support. Exclusion Criteria: * neuromuscular disorders other than CMT1A * concomitant disease preventing correct patient evaluation and contraindication to qMRI